آشکارسازی چهار ژن خطرساز کلیه و کبد

آشکارسازی چهار ژن خطرساز کلیه و کبد

بیماری پلی کیستیک کلیه «PHD»، بیماری ژنتیکی رایج و اغلب نابودکننده‌ای است که منجر به کیست‌هایی درون کبد و کلیه می‌شود. کیست‌ها حفره‌هایی از مواد مایع در عضو هستند که در طی زمان ایجاد می‌شوند و بخش‌های عملکردی طبیعی را پس می‌زنند. شکل شایع‌تر بیماری پلی کیستیک کلیه، که بر بزرگسالان و تقریباً نیمی از بچه‌های‌شان تاثیر می‌گذارد، به‌طور خاص تا دهه‌ی ششم زندگی منجر به نارسایی کلیه می‌شود. این بیماری توسط جهش‌هایی در ژن‌های «PKD1» یا «PKD2» ایجاد می‌شود. شکل کمیاب‌تر که در جوانان دیده می‌شود، توسط جهش‌های به ارث رسیده از هر دو والدین در ژنی به‌نام «PKHD1» ایجاد می‌شود.

این گروه با تعیین توالی ژنوم‌های بیمار و همچنین تجزیه و تحلیل‌های کامپیوتری، چهار ژن اضافی مربوط به PCLD را تشخیص داد. این کشف نشان داد که ژن‌های مختلف بسیاری درگیر فرآیند تشکیل کیست هستند. جالب این که یکی از ژن‌های تشخیص داده شده PKHD1 بود که نشان می‌دهد زیرمجموعه‌ای از ناقل‌های جهش‌های PKHD1، والدین کودکان با شکل جوان PKD می‌تواند با PCLD نمایش داده شود.

نوشته: زیبا کاشف

ترجمه: مینا آذری - مجله علمی ایلیاد